【摘 要】
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目的 对1年前发现的罕见心房静止家系进行随访并进一步报道,以期加深对该疾病的认识.方法 随访该家系中患者及患者子女的心电图、超声心动图、临床症状探讨其发病特点；Solexa
【机 构】
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同济大学附属第十人民医院心内科, 上海,200072香港大学医学院;甘肃省人民医院;
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目的 对1年前发现的罕见心房静止家系进行随访并进一步报道,以期加深对该疾病的认识.方法 随访该家系中患者及患者子女的心电图、超声心动图、临床症状探讨其发病特点；Solexa外显子测序法寻找其可能致病基因.结果 此次随访主要有两个发现:第一,该家系中患者逐渐发展成完全心房静止,在疾病进展过程中有恢复正常窦性心律的情况；第二,家系中出现新的患病成员,发病年龄比文献报道年轻,首先表现为心房机械活动消失而心房电活动正常的电机械分离.外显子测序发现存在43个该疾病的候选基因.结论 在心房静止诊断中,超声心动图心房机械活动消失早于心电图异常；存在43个基因可能与该疾病相关,尚需进一步验证.
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