【摘 要】
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唐氏综合征（Down＇s syndrome,DS）又称为21-三体综合征及＂先天愚型＂,是21号染色体三体表现出的综合病症.该病可致患儿学习、智力障碍和器官畸形等多种疾病症状与体征[1].据估计,我
【机 构】
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四川大学华西第二医院四川省产前诊断中心
【基金项目】
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卫生部临床应用研究资助课题（WKJ2007-3-001）
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唐氏综合征（Down＇s syndrome,DS）又称为21-三体综合征及＂先天愚型＂,是21号染色体三体表现出的综合病症.该病可致患儿学习、智力障碍和器官畸形等多种疾病症状与体征[1].据估计,我国DS患儿出生率占新生儿的1‰,给家庭和社会带来不小的压力和负担.为提高人口素质,国家提倡对孕妇进行DS胎儿产前筛查（以下简称为＂筛查＂）,并自从孕妇自愿选择性生育以来（参照中华人民共和国卫生部令第33号〈产前诊断技术管理办法〉,2002年12月13日颁布）,全国多数省、市均已开展,筛查和产前诊断数量呈逐年递增
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