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目的:探讨产前超声检查在胎儿出生缺陷筛查中的应用价值.方法:回顾性分析525例存在出生缺陷胎儿的孕产妇的临床资料,统计不同时间孕期畸形检出率;统计出生缺陷类型前五位,出生缺陷漏诊率前三位和不同超声孕检次数的检出率.结果:20～24周胎儿的畸形检出率最高,位居前五位的出生缺陷类型是心血管畸形、多发畸形、中枢神经系统畸形、泌尿生殖系统畸形、肢体畸形,出生缺陷漏诊率最高的前三位是骨骼系统畸形、颌面及耳部畸形、泌尿生殖系统畸形,超声孕检次数为3次及以上者的出生缺陷检出率明显高于1次和2次者(P<0.05).结论:产前超声检查有利于提高出生缺陷检出率.