【摘 要】
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目的:探讨NPEPPS基因的单个核苷酸多态性(SNP)位点对该基因表达及在强直性脊柱炎(AS)发病机制中的调控作用。方法:选取温州医科大学附属第一医院风湿免疫科收治的54例AS患者(
【机 构】
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台州市中心医院（台州学院附属医院）风湿免疫科,温州医科大学附属第一医院风湿免疫科
【基金项目】
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浙江省医药卫生科技计划项目(2019RC050),温州市科技计划项目(Y20160028)
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目的:探讨NPEPPS基因的单个核苷酸多态性(SNP)位点对该基因表达及在强直性脊柱炎(AS)发病机制中的调控作用。方法:选取温州医科大学附属第一医院风湿免疫科收治的54例AS患者(AS组)与78例健康对照者(对照组)的外周血单个核细胞(PBMC),提取DNA和RNA,分别用Illumina平台进行SNP微阵列的基因定型检测和RNA测序。用PLINK提取包含NPEPPS的染色体区域的SNPs,用IMPUTE2进行缺失基因型的补缺,用PLINK计算免疫芯片的基因型。将RNA测序获得的read定位比对到人类基
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