【摘 要】
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目的探讨9例遗传性凝血因子Ⅶ（FⅦ）缺陷症患者的基因突变类型与临床特征。方法采用一期法检测患者的FⅦ活性（FⅦ：C）,用双抗体夹心酶联免疫吸附试验（ELISA）检测其FⅦ抗原（FⅦ：Ag）水平,并
【机 构】
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上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科
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目的探讨9例遗传性凝血因子Ⅶ（FⅦ）缺陷症患者的基因突变类型与临床特征。方法采用一期法检测患者的FⅦ活性（FⅦ：C）,用双抗体夹心酶联免疫吸附试验（ELISA）检测其FⅦ抗原（FⅦ：Ag）水平,并抽提患者的外周血基因组DNA,聚合酶链反应（PCR）扩增FⅦ基因所有外显子及其侧翼序列,采用DNA直接测序进行基因分析。结果在9例遗传性FⅦ缺陷症患者中发现10种基因突变,包括3种剪切位点突变和7种错义突变。1例患者为p.Tyr128（68）Cys纯合突变,其FⅦ：C为0.8%,FⅦ：Ag为2.5%,临床表型为反
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