【摘 要】
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目的分析采取串联质谱技术研究脑瘫病因的临床应用价值。方法随机抽取2011-11~2013-01间惠州市惠阳区32 252例新生儿接受串联质谱筛查。结果一共筛查出阳性患儿270例,11例确
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目的分析采取串联质谱技术研究脑瘫病因的临床应用价值。方法随机抽取2011-11~2013-01间惠州市惠阳区32 252例新生儿接受串联质谱筛查。结果一共筛查出阳性患儿270例,11例确诊患遗传代谢病,其中包含5个可致脑瘫的病种,分别为同型半胱氨酸缺乏症、苯丙酮尿症、BH4缺乏症、甲基丙二酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶羧化酶缺乏症。通过对确诊患儿进行早期干预,避免了部分患儿脑瘫的发生,部分患儿因各种因素未接受正规治疗出现了不同程度的脑瘫症状。结论串联质谱技术可以为临床初期检查以及诊断提供重要依据,具有临床推广
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