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目的:探讨1例新型的遗传性血色病(HH)患者家系 HFE 基因突变形式。方法对确诊的1例 HH 患者分析其与5位相关亲属的血色病基因,提取血液基因组 DNA,采用 PCR 扩增相关基因 HFE、HJV、HAMP、转铁蛋白受体(TfR)2、SLC40A1的外显子、内含子剪切序列,琼脂糖凝胶电泳、纯化后,双向直接测序检测突变位点。结果先证者肝功能异常,血清铁(SI)、总铁结合力(TIBC)、铁蛋白(SF)、转铁蛋白饱和度(TS)均升高,HFE 基因外显子 EXON2的区间序列2号内含子第4个碱基出现 T→C