目的:探讨胎儿半椎体畸形的产前超声表现及产前超声检查的临床意义。方法:回顾性分析浙江省宁波市妇女儿童医院经产后影像学检查(X线、CT或MR)诊断为半椎体畸形的27例病例(包括引产及足月产儿),所有病例产前均行胎儿超声及MR检查。分析半椎体的二维及三维产前超声表现,并将产前超声、产前MR与产后影像学检查进行对比分析。对所有胎儿进行染色体核型检查,对足月产儿行手术治疗并计算Cobb角矫正率。结果:27例胎儿超声检查均可见脊柱形态改变,受累节段仅有一半椎体,其中单发9例,多发18例;8例未合并畸形,19例均合并其他畸形。27例胎儿,引产19例,8例足月分娩。与产后X线等影像学检查比较,产前超声准确率92.5%,产前MR准确率96.3%。27例胎儿,染色体培养成功25例,正常核型68.0%(17/25),异常核型32.0%(8/25),其中多发半椎体畸形异常核型占47.1%(8/17)。8例患儿行后路半椎体切除术,≤3岁组6例,Cobb角矫正率平均38.02%;>3岁组2例,Cobb角矫正率平均24.98%。结论:胎儿半椎体畸形具有较典型的超声表现,产前超声诊断胎儿半椎体畸形的准确性接近MR,其对半椎体畸形的诊断及对胎儿合并畸形的整体评估具有重要的临床意义,可为优生优育及遗传咨询提供有价值的参考。