【摘 要】
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病史摘要患者，女性，21岁，因"发作性肢体抽搐20年，视力下降2个月"入院。患者1岁时曾诊断为"结节性硬化；癫痫"，长期服用"丙戊酸钠"治疗。成长过程中，家属发现患者性格内向，学习成绩不佳，未予特殊干预治疗。近2个月来，患者视力下降，有时会自言自语、独自发笑，来院就诊。无阳性家族史。症状体征反应迟钝，双侧面部见多发皮脂腺瘤，双眼粗测视力下降，视野正常。其余无阳性体征。诊断方法患者入院完善颅脑MRI检查，根据2012年新版TSC临床和基因诊断标准，患者面部血管纤维瘤（≥3），多发脑皮质结节（≥3
【机 构】
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大理大学临床医学院，云南省大理市 671000云南省第一人民医院神经内科，昆明 650034云南省第一人民医院神经内科，昆明 650034云南省第一人民医院神经内科，昆明 650034云南省第一人民医
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病史摘要患者，女性，21岁，因"发作性肢体抽搐20年，视力下降2个月"入院。患者1岁时曾诊断为"结节性硬化；癫痫"，长期服用"丙戊酸钠"治疗。成长过程中，家属发现患者性格内向，学习成绩不佳，未予特殊干预治疗。近2个月来，患者视力下降，有时会自言自语、独自发笑，来院就诊。无阳性家族史。
症状体征反应迟钝，双侧面部见多发皮脂腺瘤，双眼粗测视力下降，视野正常。其余无阳性体征。
诊断方法患者入院完善颅脑MRI检查，根据2012年新版TSC临床和基因诊断标准，患者面部血管纤维瘤（≥3），多发脑皮质结节（≥3），室管膜下结节，室管膜下巨细胞星形细胞瘤。结合患者智能减退、癫痫发作史，临床诊断为结节性硬化合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤。
治疗方法行外科手术治疗。
临床转归术后3个月复查颅脑MRI未见肿瘤残余及复发，随访半年未见抽搐发作。
适合阅读人群神经科；影像科；病理科
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