【摘 要】
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目的：筛选中国人肝豆状核变性的高突变点。方法：对中国人肝豆状核变性３９信家系４５个患者８号、１４号外显子进行ＰＣＲ０ＳＳＣＰ筛选，对有异常者进行序列分析（放射自显影），并通过该突变点的酶切再次筛选。结果
【基金项目】
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国家自然科学基金,广东省自然科学基金
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目的：筛选中国人肝豆状核变性的高突变点。方法：对中国人肝豆状核变性３９信家系４５个患者８号、１４号外显子进行ＰＣＲ０ＳＳＣＰ筛选，对有异常者进行序列分析（放射自显影），并通过该突变点的酶切再次筛选。结果：Ｅｘｏｎ发现有３个泳 动异常，两个为多态现象，对１例明显异常者序列分析表明：①患者的序列发现同义突变Ｃ２２５０→Ｃ，镜义突变Ｃ２２７３→Ｔ发生Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ，引起功能缺失。患者上述两个突变同时
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