论文部分内容阅读
一家系三例Ⅱ型糖原累积病α－１，４葡萄糖苷酶活性分析陆羡，李昌荣，钟南，何善述，邹和群Ⅱ型糖原累积病（Ｐｏｍｐｅ病）是由溶酶体酸性。α－１，４葡萄糖苷酶（ａｃｉｄａｌｐｈａ－１，４ｇｌｕｃｏｓｉｄａｓｅ，ＧＡＡ）缺陷所致的溶酶体病，以婴幼儿期出现心力...
一家系三例II型糖原累积病α—1,4葡萄糖苷酶活性分析
【摘 要】
：
一家系三例Ⅱ型糖原累积病α－１，４葡萄糖苷酶活性分析陆羡，李昌荣，钟南，何善述，邹和群Ⅱ型糖原累积病（Ｐｏｍｐｅ病）是由溶酶体酸性。α－１，４葡萄糖苷酶（ａｃｉｄａｌｐｈａ－１，４ｇｌｕｃｏｓｉｄａｓｅ，ＧＡＡ）缺陷所致的溶酶体病，以婴幼儿期出现心力...
【机 构】
：
广东医学院附属医院儿科,同济医科大学
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
1996年3期
其他文献
对一个癫痫高发家系(5代62人,23个患者)进行遗传学研究。系谱分析表明家系为常染色体显性遗传;该家系11名成员的脑电图检查结果提示癫痫阈值降低;5例强直-阵挛发作患者的姊妹
报道了200个寻常型银屑病家系的遗传学研究结果。先证者一级亲属患病率为4.69%，二级亲属患病率为1.02%，分别是北京地区一般人群患病率（0.30%）的15.6倍和3.4倍。银屑病遗传度估计值加权平均为60.4%，说明遗传因素起重要作用。发病年龄影响因素分析结果表明，女性发病年龄提前4.0岁，父母患病时先证者发病年龄提前8.4岁；此外，发病年龄与患者出生时父亲年龄呈显著负相关。
1985年～1990年我科对来自北方6省市21个DMD家系进行了系列研究。本文为研究的第8部分[1,2],应用DMD基因内部和侧翼序列探针对7个家系成员进行了RFLP连锁分析(包括15名肯定携带
一种检测体液中微量ＤＮＡ的新技术鲍朗，余叶蓉，张明，闫蓉华从患者体液（血清、尿液、脑脊液和体腔积液等）快速、灵敏而准确地检测出微量ＤＮＡ是医学研究和实践中极有价值的课题，对于局部或全身
应用凝血Ⅷ因子基因Ｂｃ１Ⅰ的多态性分析对甲型血友病携带者的诊断滕葵，周郁，李厚钧，张宇红临床上通过测定血液中Ⅷ因子的活性水平诊断甲型血友病患者，但不能对携带者作出明确诊断。目
血浆中壳三糖苷酶活性增高与溶酶体贮积症郭玉凤ＡＭＢｏｅｌ王诃ＯＰｖａｎＤｉｇｇｅｌｅｎＨＧａｌｊａａｒｄ近来研究发现高雪氏病患者的血浆中壳三糖苷酶（ｃｈｉｔｏｔｒｉｏｓｉｄａｓｅ）活性增高１００～１０００倍［１］。壳三糖苷酶先前被称为壳四糖苷酶，是一...
作者报告了红细胞磷酸丙糖异构酶测定法及中国人正常值。结果表明:中国人成年男性(24名)和女性(20名)此酶活性分别为1980±413EU/gHb和2130±543EU/gHb,无显著差异(P
应用α珠蛋白基因特异性引物选择性扩增α_1及α_2珠蛋白基因DNA片段进行非缺失型HbH病基因筛查的方法,报道了应用该方法以及寡核苷酸探针杂交技术在广西地区HbH患者中筛查的
染色体原位抑制杂交鉴别染色体易位和标记染色体朱宝生，章晓梅，任淑平，黄士智，张云霞，祝杏珍，易淑君人类染色体异常纷繁复杂，准确鉴别染色体畸变对研究各种染色体病、产前诊断和对患