对3个携带tRNA^Leu(CUN)12308A>G突变的Leber遗传性视神经病变家系的检测分析

来源 :温州医科大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：zfhtang

【摘要】

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目的:探讨tRNA^Leu(CUN)12308A>G突变是否影响Leber遗传性视神经病变(LHON)的表型表达。方法:对295例无血缘关系的汉族LHON患者和316例正常对照者进行线粒体突变基因筛查,并

【作者】

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王烜梁敏管敏鑫

【机构】

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温州医科大学检验医学院生命科学学院,温州医科大学附属第一医院医学检验中心

【出处】

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温州医科大学学报

【发表日期】

：

2020年7期

【关键词】

：

LEBER遗传性视神经病变线粒体DNA突变 TRNA 线粒体拷贝数 Leber’s hereditary optic neuropathymitochondr

【基金项目】

：

国家自然科学基金资助项目(81600769),浙江省自然科学基金资助项目(LQ19H120004)

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目的:探讨tRNA^Leu(CUN)12308A>G突变是否影响Leber遗传性视神经病变(LHON)的表型表达。方法:对295例无血缘关系的汉族LHON患者和316例正常对照者进行线粒体突变基因筛查,并对筛出的3个携带m.12308A>G突变并具有典型LHON临床表现的家系进行线粒体全序分析、单体型分析以及拷贝数的测定。结果:3个家系均不携带主要原发突变位点,但在tRNA^Leu(CUN)上高度保守的44位发生了m.12308A>G同质性突变,且3个先证者的单倍体型均属于东亚单倍体型H

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