【摘 要】
：
目的对一例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者进行致病基因变异鉴定。方法收集患者及家庭成员临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA并进行全外显子组测序,筛查可
【机 构】
：
中国医学科学院基础医学研究所,中国医学科学院北京协和医学院
【基金项目】
：
国家重点研发计划项目(2016YFC0905100),国家自然科学基金(81788101),中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2016-I2M-1-002&2017-I2M-3-001)
论文部分内容阅读
目的对一例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者进行致病基因变异鉴定。方法收集患者及家庭成员临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA并进行全外显子组测序,筛查可疑致病变异,并对其父母基因组DNA进行Sanger测序验证及基因型-表型共分离分析,从患者外周血中提取RNA,反转录为cDNA后进行Sanger测序,同时进行实时定量PCR实验检测该基因表达水平,进而对该变异的致病性和致病机制进行分析。结果患者携带BTK基因c.240+3A>C新变异,该变异遗传自母亲,在家系中呈基因型-表型共分离
其他文献
始于2008年美国的金融危机现已发展成为全球性经济危机,这是超国家垄断资本主义发展的结果.危机的演变以及各国采取的应对措施,都将对世界的经济政治格局产生广泛而深远的影
目的:探讨甲状腺功能检查在孕前优生检查中的意义。方法:选取2017年至今,于我院进行孕前优生检查的80例女性作为研 究对象,全部女性均进行甲状腺功能检查,了解甲状腺功能检查
牵拉成骨技术广泛应用于骨科、修复重建外科、口腔颌面外科、神经外科、下肢血管病科等多学科,其作用机制纷繁复杂。骨髓系统是牵拉成骨中必要组分之一,骨髓细胞则是骨髓系统
目的:对医院门诊中药处方点评的现状进行分析并总结管理建议。方法:对2017年1月到2020年9月门诊的4000张中药处方进 行点评,评价处方合理性、规范性。结果:4000张处方中,中医
随着全国农业全产业链开发创新示范试点工作的持续优化深入,新疆棉花产业创新发展模式,推动农业产业从区域特色、块状经济向产业链条经济转变,让农民分享更多农业产业化带来
昭通市靖安安置区是全国最大的易地扶贫搬迁跨县安置区,承接了昭阳、大关、永善、彝良、盐津、镇雄6个县(区)39个贫困乡镇229个贫困村的易地扶贫搬迁群众9256户40549人,其中
目的探讨血清网膜素1(Omentin-1)和脂蛋白相关磷脂酶A2(lipoprotein-associated phospholipase A2,Lp-PLA2)水平检测在川崎病(Kawasaki disease,KD)中的临床应用价值。方法选
目的:于临床药学服务中基层医院药师结合工作实践的效果进行探究。方法:基层医院药师结合工作实践开展在临床药学服 务,比较实施前后的临床药学服务效果。结果:基层医院慢病
以官员庹祖海的新浪微博为研究资料选取样本,采用内容分析法对微博及其评论的时间、内容、指向、态度等进行多维度考量.发现官员微博传播与评论者反馈过程中的一些规律或同时
目的系统评价参附注射液辅助治疗对心肺复苏病人生存率的影响。方法检索MedLine、EMbase、Cochrane Library、中国生物医学文献数据库、中国知网(CNKI)、万方数据库、维普数