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脊髓性肌萎缩是一组常染色体隐性（AR）遗传的进行性并通常为对称性肌无力与萎缩的疾病。5q型常见，由5q13上SMN1基因缺失（95％的病例）或突变（约5％的病例）引起，分为4型。18个月内起病的Ⅰ型与Ⅱ型往往因呼吸吞咽不良、不能站坐走与继发骨折等而预后严重。非-5q型为一组异源性运动神经元病，临床表现与前者有所不同。5q型的诊断根据病史、血清肌酶、肌电图、肌活检而确诊靠基因检查，如纯合子缺失用PCR-SSCP等检测、点突变用点突变序列检测。胎儿细胞基因检测可提供产前诊断．治疗是多方面的。对症治疗与支持治疗