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目的探讨一例Emery-Dreifuss肌营养不良2(Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2,EDMD2)型患者的临床特点,尤其是该例的突变位点。方法收集1例EDMD2患者的临床表现、实验室检查结果、神经电生理、肌肉MRI、肌肉病理资料,并检测患者及其双亲基因,结合文献对EDMD2的临床特点、致病机制、基因突变位点进行总结讨论。结果本例EDMD患者临床特点主要表现为关节挛缩、脊柱强直,而无心脏受累。用Sanger法验证患者为LMNA基因c.1366A>G杂合错义突变。