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目的报告一例颅颈结合部畸形。方法 回顾性报告一例颅颈结合部畸形，并复习文献，以探讨其诊断和鉴别诊断。结果 41岁男性病例，因走路不稳，左下肢无力及疼痛，视物模糊，眩晕，呕吐及头痛7年入院，CT检查除脑室扩大外无异常，初诊为“脑白质萎缩性病变”，4年后症状加重再次入院，经MRI及眼震电图检查等，确诊为Arnold-Chniari畸变，颈髓空洞症和骶椎椎管内囊肿，行后颅窝减压术，术后1年随诊，症状明显缓解。结论 本病主要症状为椎体束征，平衡障碍，共济失调，视物模糊，进行MRI检查，眼震电图检查等可确诊。