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肺癌已成为世界范围内发病率和病死率居首位的恶性肿瘤。分子靶向治疗是针对晚期/复发非小细胞肺癌患者的一线治疗,在敏感基因突变的患者中,通常具有显著的临床疗效。靶向治疗的基础是基因突变检测,病理组织是最佳标本来源。但相当部分的非小细胞肺癌患者不能耐受有创检查而无法获得组织学标本。因此,寻找能够有效替代组织标本、创伤小、可多次获取的检测方法成为研究热点。本文对组织标本可替代检测样本的驱动基因检测研究进展进行综述。