GFAP基因新突变致罕见表现的亚历山大病临床及基因突变分析

来源 :中国现代神经疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：sylsq3

【摘要】

：

目的报道1例临床罕见的Ⅱ型亚历山大病病例,总结临床表型和基因型特征,扩展Ⅱ型亚历山大病临床表型和基因突变谱。方法与结果男性患者,41岁,发作性右侧肢体僵硬10年,表现为右

【作者】

：

孙云闯黄一宁朱慧金海强李凡王朝霞

【机构】

：

北京大学第一医院神经内科,航天中心医院神经内科

【出处】

：

中国现代神经疾病杂志

【发表日期】

：

2019年3期

【关键词】

：

Alexander病运动障碍神经胶质原纤维酸性蛋白质基因突变系谱 Alexander disease Movement disorders Glial

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目的报道1例临床罕见的Ⅱ型亚历山大病病例,总结临床表型和基因型特征,扩展Ⅱ型亚历山大病临床表型和基因突变谱。方法与结果男性患者,41岁,发作性右侧肢体僵硬10年,表现为右侧痉挛性偏瘫步态、双侧锥体束征;头部MRI可见双侧延髓、延髓脑桥交界区和上颈髓呈长T2信号影,双侧侧脑室旁白质轻度脱髓鞘;激素冲击治疗无效,抗癫药物部分有效。基因检测患者及其母存在胶质纤维酸性蛋白(GFAP)基因杂合性缺失突变[c.del 1044~1079 GTACCAGGACCTGCTCAATGTCAAGCTGGCCCTGGA(p.E

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