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目的
分析中国人肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白C(cTNC)的基因突变，及基因型与表型的关系。
方法入选2015年2月就诊于青岛市第三人民医院的中国汉族家族性肥厚型心肌病一家系，利用靶向外显子捕获测序的方法对先证者的30个肥厚型心肌病相关的基因进行了全外显子扩增和高通量测序，进一步通过Sanger测序法在家系内及200名健康志愿者中进行验证。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心电图及超声心动图。
结果该家系发现2种基因突变，分别为cTNC(TNNC1) c．G175C杂合突变、肌球蛋白轻链激酶2(MYLK2) c．A1319G杂合突变。该家系4例有血缘关系的研究对象中2例携带TNNC1 c．G175C杂合突变，该突变位点位于TNNC1的59位的谷氨酸(E)变为谷氨酰胺(Q)。1例携带MYLK2 c．A1319G杂合突变，使440位的赖氨酸(K)变为精氨酸(R)。200名健康对照中未见异常。该家系先证者同时携带上述2种突变，超声心动图示室间隔及心尖部室壁增厚，运动减弱，最厚处室间隔23.3 mm，有心室颤动发作史。
结论cTNC是保守性极高的蛋白，其基因E59Q突变所在区域在不同种系间高度保守，可能是该肥厚型心肌病家系的致病基因突变位点。