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铜是大多数动物的必需营养素,各类含铜蛋白和铜酶在人体内起着重要生理作用.机体体内铜的平衡有众多的调节因子,由于某些基因失调导致铜代谢过程异常则表现为遗传性铜缺乏或者铜中毒.现介绍铜转运过程和铜转运相关基因,以及基因突变造成铜代谢异常的先天性疾病。
铜代谢及其相关基因的研究
【摘 要】
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铜是大多数动物的必需营养素,各类含铜蛋白和铜酶在人体内起着重要生理作用.机体体内铜的平衡有众多的调节因子,由于某些基因失调导致铜代谢过程异常则表现为遗传性铜缺乏或者铜中毒.现介绍铜转运过程和铜转运相关基因,以及基因突变造成铜代谢异常的先天性疾病。
【机 构】
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430050,武汉市第五医院检验科,430022,武汉,华中科技大学同济医学院附属协和医院检验科
【出 处】
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国际遗传学杂志
【发表日期】
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2006年29期
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