【摘 要】
：
目的 研究枫糖尿症的临床、治疗及基因突变特点.方法 13例患儿中男6例,女7例,仅1例为新生儿筛查发现,12例于2d～1岁6个月发病,分别因“呕吐、喂养困难、昏迷及智力运动发育落后
【机 构】
：
100034,北京大学第一医院儿科100069,首都医科大学右安门临床检验中心;100020,首都儿科研究所附属儿童医院神经科;100070,北京福佑龙惠专科门诊部;
论文部分内容阅读
目的 研究枫糖尿症的临床、治疗及基因突变特点.方法 13例患儿中男6例,女7例,仅1例为新生儿筛查发现,12例于2d～1岁6个月发病,分别因“呕吐、喂养困难、昏迷及智力运动发育落后”就诊,对患儿进行血液氨基酸、血清支链氨基酸测定,并进行基因分析.结果 13例患儿于16 d～1岁8个月时来院,其中11例为新生儿早期发病,符合经典型;1例为幼儿期发病,符合中间型;1例新生儿筛查检出的患儿于9d时就诊,现2.5岁,无症状,发育良好,分型不明.11例经典型患儿智力运动发育落后,治疗前均伴有枫糖样体臭.患儿血清支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸、别异亮氨酸).10例患儿接受了基因分析,共检出14种突变,其中BCKDHA基因突变7种(c.178G＞T、c.491T＞C、c.659C＞T、c.740A＞G、c.1214_1219dupCCAACC,c.1234G＞A及IVS6+1delG),BCKDHB基因突变5种(c.482T＞G、c.508C＞T、c.767A＞G、c.768C＞G及IVS4,-2A＞C),DBT基因2种突变(c.1A＞G及c.1150A＞G).3例患儿死亡,2例为死亡后诊断,1例于4岁6个月时因感染诱发代谢危象,死于呼吸衰竭.10例经治疗后病情好转,2例智力运动正常.结论 枫糖尿症是一种罕见的致死性氨基酸代谢病,以代谢紊乱及脑损害为主要特点,若不及时干预,病死率及致残率很高.新生儿筛查、早期诊断、饮食治疗是改善预后的关键.
其他文献
英语课堂教学的pairwork和groupwork通常是生生互动。有效地组织好pairwork和groupwork,会使英语课堂教学产生活力,促使更多的学生参与教学活动,使课堂教学达到
Pairwork an
请下载后查看，本文暂不支持在线获取查看简介。
Please download to view, this article does not support online access to view profile.
南京夫子庙是著名的旅游风景区,是向国内外游客推荐的全国40佳旅游景点之一,也是全国为数不多的AAAA级景点。江苏省将其作为示范点在全国争创先进旅游景区。如何规范景区内
在不少人看来,读职校是一种无奈的选择,但在上海市工业技术学校(以下简称工业技术学校)学生会副主席王梓骁的眼中,职校同样有肥沃的土壤,关键是看你能否从中汲取养分。而他则
开车时马虎大意是最要不得的驾驶行为,漫不经心、精神不集中最容易引发交通事故,但愿以下案例能对你有所提醒。【案件回放1】2月9日大年初七,山东省莒南县洙边镇某村村民刘某
现在,大多数父母坚持要求孩子考普通学校,而不是职业学校。这种观念之所以很顽固,一方面是受传统观念的影响,认可普高而鄙视职高;另一方面则是自己处在强大的生活压力和就业
摘要: 本文从目前大学英语教学现状出发, 分析了大学生英语口语交际能力薄弱的原因,探讨了采用交际教学法, 提高大学英语口语的教学水平。提出积极开展课外活动,为学生提供良好的交流环境;结合英语口语考试,发挥其反拨作用;整体提高学生的语用能力,最终达到英语学习的目的,培养社会需要的应用型人才。 关键词: 大学英语口语教学培养模式课堂课外考试 大学英语教学目的在于培养学生的英语综合应用能力,特别
一、计算机多媒体技术在电子线路课堂教学中的应用课堂教学作为目前最主要的教学形式,其教学效果直接影响教学质量。多媒体辅助教学模式是以计算机为技术载体,充分利用它速度
素质教育背景下初中英语教学过程中出现了很多的问题,传统的英语教学理念以及教学模式早已经不适应新时期新课改的要求。新时期新背景下,加强对初中英语教学问题及应对策略的
小组合作学习是新课程改革中倡导的一种学习方式,能彻底改变传统语文教学中教师满堂灌的现象,变以教师为中心为以学生为中心,变学生被动学为主动学,充分发挥学生的积极性、主