Hartnup综合征1例

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1病例报告 患者男,15岁。5岁起面部、四肢远端等暴露部位皮肤反复出现色素性皮疹。皮损早期充血发红,轻度浮肿,继之皮肤增厚变硬、干燥、皲裂,表面盖以棕色鳞屑及黑色结痂如松树皮样,日晒后加重。6岁时走路不稳,并经常于行走中突然摔倒,但意识清楚,休息片刻后好转。智力明显低于同龄儿童。无特殊既往史。家族中无类似病史。父母非近亲婚配。体检:神志清楚,痴呆貌。发育营养一般,眼球震颤。心、肺、肝、脾未见异常。
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