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病史摘要
先证者，男性，2岁2个月，自断乳后出现间断异常哭闹，伴生长迟缓，1岁时身长76 cm，体重7.7 kg，现2岁2个月，身长80 cm，体重8.5 kg。平素拒食高蛋白食物，喜食蔬果干、干果类食物。现运动、智力发育落后，不会双足跳、不会说短句。体格检查：身材矮小，烦躁不安，发育落后，无特殊面容，毛发干枯，颈软无抵抗，心肺腹体格检查无异常，四肢肌力肌张力略低。
症状体征断乳后异常哭闹，拒食高蛋白食物，身材矮小，发育落后。
诊断方法综合临床表现、体征、实验室检查、基因结果确诊。二代测序提示SLC7A7基因存在c. 625+1G>A和c.225_c.226insAGGGTGTGCTCATATACAGTGCCTCCTTTGGTCT CTCTCTGGTCATC（p.W76Rfs*110）复合杂合变异，分别来自表型正常的母亲和父亲，c.225_c.226insAGGGTGTGCTCATATACAGT GCCTCCTTTGGTCTCTCTCTGGTCATC（p.W76Rfs*110）为未报道过的变异位点。
治疗方法低蛋白饮食，口服瓜氨酸0.5 g/d，同时给予口服左卡尼汀口服液5 ml/d，定期复查血氨，根据血氨水平适当调整蛋白摄入量及药物剂量，为提高蛋白耐受能力，同时口服苯甲酸钠1.5 g/d。
临床转归随访半年，现患儿2岁8个月，血氨控制良好，可耐受蛋白摄入量为5~6 g/d，目前身高81.4 cm（<3 rd），体重8.7 kg（<3 rd），未再有频繁异常哭闹，可说少量短句。加服苯甲酸钠治疗后，现患儿可耐受蛋白摄入量7.3 g/d左右。
适合阅读人群儿科；遗传代谢科