Stüve-Wiedemann综合征一例

来源 :中华新生儿科杂志中英文 | 被引量 : 0次 | 上传用户:tansb87
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读

Stüve-Wiedemann综合征以先天性骨骼系统畸形、自主神经功能失调、呼吸窘迫、肌张力障碍为主要表现。本文报道国内首例Stüve-Wiedemann综合征新生儿,以提高新生儿科医生对本病的认识。

其他文献
营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa,DEB)由COL7A1基因致病变异引起,主要特征包括反复发作性皮肤和(或)黏膜水疱,愈后遗留萎缩性瘢痕。本文报告1例COL7A1基因c.1105 C>T(p.Q369X)纯合无义突变导致的DEB,结合本病例对DEB的发病、遗传特点和治疗进行讨论,以进一步提高对此病的认识。
目的探讨加减半夏泻心汤辅助治疗幽门螺杆菌相关性胃炎寒热错杂证患者的疗效及对胃肠激素、氧化应激及炎症状态的影响。方法将2019年1月—2020年1月在河北省唐县人民医院治疗的108例幽门螺杆菌相关性胃炎寒热错杂证患者随机分为2组,对照组54例采用泮托拉唑钠、枸橼酸铋钾胶囊、阿莫西林胶囊、克拉霉素缓释片四联疗法治疗,研究组54例在对照组基础上加用加减半夏泻心汤治疗,2组均治疗14 d。比较2组治疗前后中医症状积分、胃肠激素指标[胃泌素-17(GAS-17)、胃蛋白酶Ⅰ(PGⅠ)、胃蛋白酶Ⅱ(PGⅡ)]、氧化应
有研究表明益生菌可以减少早产儿严重并发症的发生,降低死亡率,但只有少数菌种具有这些潜在的益处。本文摘译的意见书对早产儿可应用的菌株和避免应用的菌株提出了建议,对早产儿所用益生菌的品种和补充剂应满足的安全条件提出了要求。
目的 观察系统全面护理模式对膀胱肿瘤泌尿造口术患者情绪及生活质量的影响.方法 选取2018年1月—2020年1月江苏省人民医院收治的膀胱肿瘤手术泌尿造口术患者74例,参照随机数
中国是高盐摄入国家,盐摄入量是世界卫生组织建议值的两倍,而食盐的不合理摄入会危害人体健康。现基于现有研究,就盐摄入对人体影响的最新证据以及全球和中国减盐行动做总结论述,以便确定适合有效的减盐策略。
目的探讨低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)基因的两个SNP位点(rs901823和rs3736228)多态性与儿童糖皮质激素性骨质疏松症(glucocorticoids-induced osteoporosis,GIOP)的相关性。方法选择2015年1月至2020年12月在北京爱育华妇儿医院和首都医科大学附属北京儿童医院就诊的87例GIOP患儿作为研究对象,并纳入同期在本院应用糖皮质激素治疗但
目的探讨益气活血方+大剂量阿托伐他汀治疗气阴两虚证不稳定型心绞痛的临床效果及对患者血清炎症因子水平的影响。方法选择保定市第一医院2017年1月—2018年12月收治的80例气阴两虚证不稳定型心绞痛患者,随机分为2组各40例,2组均给予吸氧、口服血管紧张素受体拮抗剂或血管紧张素转换酶抑制剂以及抗血小板药物等常规基础治疗,对于发作频繁的患者,可以使用硝酸甘油治疗。在此基础上,对照组给予大剂量阿托伐他汀治疗,观察组在对照组治疗基础上加用益气活血方治疗,2组均治疗4周。比较2组的临床疗效、心绞痛发作情况,治疗后血
心力衰竭是多种心血管疾病的终末阶段,是老年人致死致残的重要原因。钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂(SGLT2i)是一类新型降糖药物。多项临床试验证实SGLT2i可显著降低2型糖尿病患者的心血管事件,尤其是心力衰竭风险,但其心脏保护机制尚不明确。钠氢交换体1是参与致心力衰竭多种信号通路的重要下游分子,参与了心力衰竭的病理生理过程。现总结在SGLT2i治疗心力衰竭过程中钠氢交换体1所发挥的潜在影响及其临床意义。
目的观察杞菊地黄丸联合重组人表皮生长因子(rhEGF)、玻璃酸钠治疗白内障超声乳化术后干眼症疗效及对泪膜稳定性的影响。方法将2017年8月—2019年6月在西安医学院第二附属医院行白内障超声乳化术的85例患者随机分为观察组(43例,49只眼)和对照组(42例,47只眼)。对照组术后接受rhEGF和玻璃酸钠治疗,观察组在对照组治疗基础上加用杞菊地黄丸治疗,2组疗程均为1个月。观察2组不同时间泪膜稳定性指标、眼表疾病指数(OSDI)、最佳矫正视力、干眼症状评分、睑板腺腺体完整度评分变化。结果与术前比较,2组术
慢性心力衰竭是一类复杂的临床综合征。由于心力衰竭总体患病率逐步升高,且再住院率居高不下,所以已经成为全球性的难题。再住院率作为结果变量,是慢性心力衰竭预后指标之一。现通过梳理目前国内外慢性心力衰竭流行病学、再住院率测量方法、再住院率影响因素、治疗手段和预防措施五方面,期望能为临床和社区防治心力衰竭提供参考。