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肝豆状核变性,又称为Wilson病,其主要病理特征是肝硬化和大脑基底节区的豆状核变性。本病已明确为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病,因位于13q14.3基因的ATP7B的基因发生突变。ATP7B编码铜转运P型三磷酸腺苷酶[1],当该酶功能缺乏或活性减弱时,肝脏排铜障碍,铜在肝脏内聚集,并进入血液而沉积于其他组织或器官。