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静脉血栓形成是一个严重的健康问题。每年,大约每1 000人中会有一人受累。其主要疾患类型包括下肢血栓性静脉炎和肺血管栓塞。这二种疾患可导致难以忍受的痛苦,甚至导致患者死亡。约半数病例呈现家族性的特点,但是以往所确认的单基因突变仅仅与这些病例中的很少一部分的血栓形成相关联。新近,Bertinu和他的同事报告可在约50％的家族性血栓症中发现凝血因子V基因的一种错义突变。 促凝血或抗凝力量在人体中借助一个复杂的辅助因子和抑制因子系统而达到微妙的平衡。在过去的10年里,血栓调节蛋白/蛋白C抗凝途径已被确