【摘 要】
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目的:总结189例唐氏胎儿的超声表现,分析结构畸形及软指标发生率。方法:回顾分析2010年至2016年在我院确诊为唐氏胎儿的超声结果。将超声指标分为无异常、孤立性软指标异常、
【机 构】
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广州医科大学附属第三医院胎儿医学科广东省生殖与遗传重点实验室广东省重大疾病重点实验室; 赣州市妇幼保健院;
【基金项目】
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教育部新教师类基金(No:20134423120004);广州市卫生局(No:20131A011156);广州市科信局(No:2014Y2-00176);广东省科技厅(2015年)
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目的:总结189例唐氏胎儿的超声表现,分析结构畸形及软指标发生率。方法:回顾分析2010年至2016年在我院确诊为唐氏胎儿的超声结果。将超声指标分为无异常、孤立性软指标异常、结构畸形合并软指标异常、单纯结构畸形(包括单一系统结构畸形及多系统结构畸形)。结果:157例(83%,157/189)超声结果阳性,其中93例(49.2%,93/189)孤立性软指标异常,39例(20.6%,39/189)结构畸形合并软指标异常,25例(13.2%,25/189)为单纯结构畸形。64例(40.8%,64/157)结构畸形中有49例(76.6%,49/64)为单一系统结构畸形,11例(17.2%,11/64)为多系统结构畸形,4例(6.2%,4/64)为单发其他异常。结构畸形中常见的是心血管系统畸形(35.9%,23/64)。早孕期最常见的超声软指标异常是颈后透明层(NT)增厚(71.7%,43/60),鼻骨发育异常(40%,24/60);中孕期检出的超声软指标主要是颈后皮肤(NF)增厚(14.5%,19/131),鼻骨发育异常(27.5%,36/131)。结论:唐氏综合征胎儿以单系统结构畸形为主;早中孕期软指标分别以NT增厚、鼻骨发育不良和鼻骨缺如、NF增厚为主。
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