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目的 探讨色氨酸羟化酶2(Tryptophan Hydroxylase-2,TPH2)基因多态性与反社会人格障碍(Antisocial Personality Disorder,ASPD)及其冲动行为的关系.方法 选取TPH2基因启动子上游多态-703G/T(rs4570625),采用PCR-RFLP基因分型技术测定117例反社会人格障碍患者和142名健康人的TPH2基因启动子上游多态-703G/T分布,运用Barratt冲动量表(BIS-11)评估其冲动行为.结果 ASPD组TPH2-703G/T基因型和等位基因频率分布和对照组间相比差异均有显著性(分别为x2=7.73,P＜0.05;x2=5.12,P＜0.05).基因型GG和等位基因G与ASPD间存在显著正关联[分别为比数比(OR)=1.458,95%可信区间(95%CI)=1.080～1.968;OR=1.479,95% CI=1.045～2.094].ASPD患者GG、GT、TT三组基因型间BIS总分、注意因子、运动因子差异有显著性(P＜0.05),而无计划因子差异无显著性.两两分析显示GG基因型组BIS-11总分及各因子分[分别为(71.28±7.50)分,(19.60±3.41)分,(25.73±4.92)分,(25.95±4.77)分]均高于GT基因型组[分别为(66.23±8.06)分,(17.79±3.02)分,(23.06±3.84)分,(25.38±4.97)分]和TT基因型组[分别为(66.55±8.49)分,(18.50±3.35)分,(23.45±4.08)分,(24.97±4.90)分],其中BIS-11总分、注意因子、运动因子差异有显著性(P＜0.05).G等位基因组BIS-11总分及各因子分[分别为(69.38±8.04)分,(18.92±3.36)分,(24.73±4.69)分,(25.73±4.82)分]均高于T等位基因组[分别为(66.41±8.22)分,(17.98±3.26)分,(23.27±3.94)分,(25.15±4.89)分],其中BIS-11总分、注意因子、运动因子差异有显著性(P＜0.05).结论 在中国汉族人群中TPH2-703G/T多态性可能与ASPD存在遗传关联,GG基因型和等位基因G可能与ASPD正关联,并且和冲动行为相关.