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目的筛查及分析遗传性痉挛性截瘫（HSP）Spastin基因突变,了解贵州地区少数民族（彝族、布衣族、苗族）Spastin基因突变特点。方法应用PCR产物直接DNA测序法,对9例HSP患者（包括3个家系中7例现证者和2例散发患者）Spastin基因1-17号外显子进行突变筛查;被发现存在突变的外显子,其次行家系内其他成员相对应外显子的筛查。结果在9例HSP患者中发现家系3两例患者（Ⅴ24、Ⅴ25）的Spastin基因第4号外显子同一位点上发生错义突变c.847C〉T,其他参与抽血的亲属均无该位点突变,推测该