Submicroscopic 11p13 deletion including the elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene in a

来源 :世界临床病例杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：sky_ywt

【摘要】

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BACKGROUND We described the main features of an infant diagnosed with facial dysmorphic,language failure,intellectual disability and congenital malformations to

【作者】

：

Jaime Toral-Lopez Luz Marí

【机构】

：

DepartamentodeGené,ticaMedica,ProgramadeMaestrí,ayDoctoradoenCienciasMé,dicas,Departamen

【出处】

：

世界临床病例杂志

【发表日期】

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2020年21期

【关键词】

：

Submicroscopic 11p13 deletion Elongator acetyltransferase complex subunit 4 gene

【基金项目】

：

Supported by PAEP,2018 and PAPIIT IN219419,DGAPA,Universidad Nacional Autónoma de México,No.IN219419.

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BACKGROUND We described the main features of an infant diagnosed with facial dysmorphic,language failure,intellectual disability and congenital malformations to strengthen our understanding of the disease.Currently,treatment is only rehabilitation and sur

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