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摘要 目的：探讨顺序分段法在胎儿畸形超声筛查中的方法和临床价值。方法：将检查分为两部分进行。第一部分，首先检查子宫、胎盘、羊水、脐带；第二部分，检查胎儿结构。将第二部分分为4个节段：头颅、五官；脊柱、胸廓、四肢；胸腹腔器官；胎儿心脏及大血管。按所排列顺序节段详细检查所有结构。结果：2348例受检者中共发生各种胎儿畸形31例(1.32％)，其中重大复杂畸形12例一般畸形19例，超声检出胎儿畸形共24例，检出率为77.4％。结论：对胎儿进行顺序法分段超声检查可提高胎儿畸形的检出率，提高孕妇超声检查的安全性。
关键词胎儿畸形超声检查产前诊断
中图分类号：R714.53
文献标识码：A
文章编号：1006－1533(2009)09-0397-03
随着超声诊断技术的快速发展，超声产前诊断的内容及范围不断拓宽，目前它已成为诊断胎儿畸形的主要手段。围产期胎儿超声检查可明显减少新生儿重大畸形的出生率，有效预见出生新生儿的结构及生理缺陷，为产科及新生儿外科及时有效治疗新生儿提供了保障，降低了新生儿死亡率。但由于先天畸形的复杂多样性，加之胎儿运动等因素的影响，使诊断与检查具有较大难度。笔者采用顺序分段法将胎儿及附属结构分为二大部分8个节段详细检查，本文将超声检查结果作一分析报道。
1 资料和方法
1.1 临床资料
2003年5月至2009年5月在我院进行顺序法超声检查的孕妇2 348例，年龄2-39岁，平均27.24岁，孕龄16～40 wk。以上孕妇分娩后，由2名有经验的医师对新生儿进行临床检查，并随访2个月以上，对超声筛查有问题且出生后的新生儿进行超声随访及其它辅助检查，对引产胎儿进行尸体解剖，以明确是否有胎儿畸形。
1.2 仪器与方法
仪器：使用麦迪逊EX8000彩色多普勒超声诊断超声仪(生产厂家：韩国Medison公司)及西门子SQU512彩色多普勒超声诊断仪，探头：3.5～5.0 MHz宽频探头，仪器预设胎儿及胎儿心脏软件程序。
超声检查方法：孕妇仰卧位，首先确定胎是否存活、胎儿数目及胎方位。然后按以下8个步骤详细检查：1)检查孕妇子宫，全面了解子宫及宫颈情况。2)全面检测羊水情况，测量羊水最大深度及羊水指数，了解羊水是否混浊及混浊程度。3)探测胎盘附着部位、平均厚度、胎盘成熟度、胎盘内有无异常回声、胎盘与宫颈内口的关系。4)检测脐带数目、连接胎盘的部位、形态走行结构有无异常，使用频谱多普勒测量脐血流的阻力指数及搏动脉指数。5)对于头颈部，要检测颅脑，了解颅骨环是否完整，脑中线是否居中，脑室系统是否扩张，并探测脉络丛的情况。由前向后检查透明隔、丘脑、脑干、小脑及小脑蚓部、第一脑室、第四脑室及后颅窝池。扫查不同切面检测大脑实质、大脑镰。对于颈部，要观察颈部皮肤连续性，有无压迹，观察咽食管情况。对于颜面部，要从上到下采用不同切面依次观察前额、双侧眼眶、双侧瞳孔、面颊、鼻及双侧鼻孔、双唇连续性、下颌骨情况。变换探头切面观察双耳。6)对于脊柱，从枕骨大孔到胝尾部按顺序观察各椎骨形态是否正常，背部皮肤是否连续，从纵切面观察椎骨是否平行排列，有无连续中断，脊柱弯曲度是否正常。对于胸廓及上肢，先依次观察胸骨、肋骨、肩胛骨，然后从肩胛骨开始采用连续跟踪法由近到远观察上肢情况。对于骨盆及下肢，依次观察骨盆组成骨情况，然后从髋骨开始采用连续跟踪法由近到远观察下肢。7)内脏器官按从上至下的顺序依次检测肺、膈肌、肝、胆、脾、胰、胃、双肾、肾上腺、肠道和膀胱。使用彩色多普勒观察双肾血流信号。8)对于心脏，首先横切胸腔显示四腔心切面，观察左、右心房及心室是否对称，二尖瓣、三尖瓣、卵圆瓣回声以及启闭情况，房室间隔有无缺损。在此基础上使用彩色多普勒观察二尖瓣、三尖瓣、卵圆瓣血流，左、右心有无异常分流。在四腔心基础上向头侧旋转探头方向获取左室流出道切面，使声束向头倾斜探及右室流出道切面，在此切面了解主动脉、肺动脉起源及交叉关系。使用频谱多普勒探及主动脉瓣、肺动脉瓣口流速，了解有无狭窄。返回四腔切面改为纵切轻微向右侧移动探头获取上、下腔静脉入右房切面。向左侧移动探头获取主动脉长轴切面、主动脉弓长轴切面、动脉导管弓长轴切面，在这些切面观察大血管与心脏及大血管间的关系，引人彩色多普勒观察大血管血流信号，了解有无异常血流。
检查过程中常规测量胎盘厚度、羊水最大深度、羊水指数、双顶径、头围、侧脑室宽度、小脑横径、胸围、腹围、心率、左右心房横径、左右心室横径、主动脉内径、肺动脉内径、肱骨长、股骨长。如有异常，须记录异常图像，如无异常，则常规记录丘脑平面图像、口唇图像、四腔心图像和右室流出道图像。
以上检查程序结束，如发现异常，再重点检测异常部位。如检查过程中有部位显示不好，不必强行观察，可等检测程序完成后，嘱孕妇下床活动改变胎儿体位后再进行检查。
2 结果
2348例接受超声检查的孕妇中，共发生胎儿先天畸形31例，超声检查出胎儿畸形24例，检出率达77.4％，漏诊7例。31例畸形中，重大复杂畸形12例，一般畸形19例。漏诊病例包括纯腭裂1例、脑积水1例、单纯室间隔缺损2例、单纯房间隔缺损2例、法洛氏四联征1例。
3 讨论
一般人群中，出生时严重先天性异常仅占2％～3％，但这些异常造成围产期胎儿或婴儿死亡率却高达20％～30％。我国每年实际出生缺陷者有50万～60万，肉眼可见畸形3万～15万。因此，产前诊断胎儿畸形至关重要。胎儿不仅具有与成人相同的结构，又具有其自身的特点，所以胎儿畸形超声筛查内容不仅涉及全身各个系统，而且涉及胎儿附属结构。目前我国基层医院产前超声常规检查内容不统一，难以完成全面的胎儿结构及附属结构检查。本组病例采用顺序分段法详细检查，除5例心脏畸形，1例单纯腭裂，1例妊娠晚期才形成的脑积水外，其他24例畸形均于产前得到准确诊断。
3.1 漏诊分析
影响经腹部超声诊断图像质量的因素有：孕妇肥胖、后位子宫、胎儿持续体位不佳，还有妊娠晚期羊水减少、胎儿过大等原因。本组病例中1例单纯腭裂检查中没有发现异常，主要因素是上腭在经腹超声中很难经口腔检查获得上腭的全面影像，如果孕妇有此方面高危因素，可经阴道超声重点检查上腭回声。1例脑积水病灶，22孕周未发现异常，产后MRI显示脑积水，回顾分析图像，此胎儿22孕周确实无脑积水征象，因此笔者认为，由于脑积水病因复杂，部分病例出现于妊娠晚期，因而建议有此高危因素者应接受妊娠晚期复查。本组4例房室间隔缺损及1例法四胎儿漏诊原因可能为：胎儿自身血液循环的特点所致左、右心压力相当，以致分流不明显，彩色多普勒不能出现分流信号。二维超声分辨力及伪像等原因使单纯房室间隔缺损显示不佳。所幸心脏介入的发展使这类缺陷得以弥补。
3.2 胎儿筛查的安全性
虽然目前无流行病学资料证实妊娠超声检查的危险性，但是也无肯定的安全指数作为参考，故检查者应在达到诊断要求的情况下尽量降低超声暴露水平，且多普勒超声检查时，声波能量可以引起组织温度升高，因此检查时间应控制在10 min左右，且使用多普勒的时间要尽量控制，这就对检查医师提出很高的要求。参与本文所述的该项目者都具有腹部、妇产科、心脏超声的工作经验，且经过严格培训，能熟练地在10 min左右完成正常胎儿筛查工作。
3.3 检查时机
一般情况下，尽管胎儿各胚层至器官的发育在3个月内已完成，但超声图像不同时期有不同的表现，且早期胎儿各结构较小，晚期妊娠时，胎儿过大，羊水较少，胎儿活动度小，这些都不利于详细的胎儿筛查。而孕中期18～28 wk时胎儿各结构发育已趋完善，羊水比例最佳，胎儿活动度大，可进行不同切面的检查，并可对细小结构进行观察。因此，笔者认为孕中期最适宜对胎儿进行详细筛查诊断。
3.4 顺序节段检查法的重要性
采用顺序节段检查法对孕妇进行检查，显著提高了重大复杂畸形的检出率，降低了本地区重大复杂畸形新生儿的出生率。从安全性上来分析，胎儿筛查医生只有建立了固定的适合自己的检查顺序，才能避免不必要的重复检查而又不漏掉项目，从而使检查顺利完成而又控制在安全时间内。胎儿及附属结构所需检查内容较多，胎儿畸形繁多复杂，检查者只有建立固定的顺序检查法，才能减少可避免的漏诊，提高珍断率。
4 结语
总之，笔者认为，顺序节段检查法可提高胎儿畸形的检出率，提高超声检查的安全性，值得临床推广。
关键词胎儿畸形超声检查产前诊断
中图分类号：R714.53
文献标识码：A
文章编号：1006－1533(2009)09-0397-03
随着超声诊断技术的快速发展，超声产前诊断的内容及范围不断拓宽，目前它已成为诊断胎儿畸形的主要手段。围产期胎儿超声检查可明显减少新生儿重大畸形的出生率，有效预见出生新生儿的结构及生理缺陷，为产科及新生儿外科及时有效治疗新生儿提供了保障，降低了新生儿死亡率。但由于先天畸形的复杂多样性，加之胎儿运动等因素的影响，使诊断与检查具有较大难度。笔者采用顺序分段法将胎儿及附属结构分为二大部分8个节段详细检查，本文将超声检查结果作一分析报道。
1 资料和方法
1.1 临床资料
2003年5月至2009年5月在我院进行顺序法超声检查的孕妇2 348例，年龄2-39岁，平均27.24岁，孕龄16～40 wk。以上孕妇分娩后，由2名有经验的医师对新生儿进行临床检查，并随访2个月以上，对超声筛查有问题且出生后的新生儿进行超声随访及其它辅助检查，对引产胎儿进行尸体解剖，以明确是否有胎儿畸形。
1.2 仪器与方法
仪器：使用麦迪逊EX8000彩色多普勒超声诊断超声仪(生产厂家：韩国Medison公司)及西门子SQU512彩色多普勒超声诊断仪，探头：3.5～5.0 MHz宽频探头，仪器预设胎儿及胎儿心脏软件程序。
超声检查方法：孕妇仰卧位，首先确定胎是否存活、胎儿数目及胎方位。然后按以下8个步骤详细检查：1)检查孕妇子宫，全面了解子宫及宫颈情况。2)全面检测羊水情况，测量羊水最大深度及羊水指数，了解羊水是否混浊及混浊程度。3)探测胎盘附着部位、平均厚度、胎盘成熟度、胎盘内有无异常回声、胎盘与宫颈内口的关系。4)检测脐带数目、连接胎盘的部位、形态走行结构有无异常，使用频谱多普勒测量脐血流的阻力指数及搏动脉指数。5)对于头颈部，要检测颅脑，了解颅骨环是否完整，脑中线是否居中，脑室系统是否扩张，并探测脉络丛的情况。由前向后检查透明隔、丘脑、脑干、小脑及小脑蚓部、第一脑室、第四脑室及后颅窝池。扫查不同切面检测大脑实质、大脑镰。对于颈部，要观察颈部皮肤连续性，有无压迹，观察咽食管情况。对于颜面部，要从上到下采用不同切面依次观察前额、双侧眼眶、双侧瞳孔、面颊、鼻及双侧鼻孔、双唇连续性、下颌骨情况。变换探头切面观察双耳。6)对于脊柱，从枕骨大孔到胝尾部按顺序观察各椎骨形态是否正常，背部皮肤是否连续，从纵切面观察椎骨是否平行排列，有无连续中断，脊柱弯曲度是否正常。对于胸廓及上肢，先依次观察胸骨、肋骨、肩胛骨，然后从肩胛骨开始采用连续跟踪法由近到远观察上肢情况。对于骨盆及下肢，依次观察骨盆组成骨情况，然后从髋骨开始采用连续跟踪法由近到远观察下肢。7)内脏器官按从上至下的顺序依次检测肺、膈肌、肝、胆、脾、胰、胃、双肾、肾上腺、肠道和膀胱。使用彩色多普勒观察双肾血流信号。8)对于心脏，首先横切胸腔显示四腔心切面，观察左、右心房及心室是否对称，二尖瓣、三尖瓣、卵圆瓣回声以及启闭情况，房室间隔有无缺损。在此基础上使用彩色多普勒观察二尖瓣、三尖瓣、卵圆瓣血流，左、右心有无异常分流。在四腔心基础上向头侧旋转探头方向获取左室流出道切面，使声束向头倾斜探及右室流出道切面，在此切面了解主动脉、肺动脉起源及交叉关系。使用频谱多普勒探及主动脉瓣、肺动脉瓣口流速，了解有无狭窄。返回四腔切面改为纵切轻微向右侧移动探头获取上、下腔静脉入右房切面。向左侧移动探头获取主动脉长轴切面、主动脉弓长轴切面、动脉导管弓长轴切面，在这些切面观察大血管与心脏及大血管间的关系，引人彩色多普勒观察大血管血流信号，了解有无异常血流。
检查过程中常规测量胎盘厚度、羊水最大深度、羊水指数、双顶径、头围、侧脑室宽度、小脑横径、胸围、腹围、心率、左右心房横径、左右心室横径、主动脉内径、肺动脉内径、肱骨长、股骨长。如有异常，须记录异常图像，如无异常，则常规记录丘脑平面图像、口唇图像、四腔心图像和右室流出道图像。
以上检查程序结束，如发现异常，再重点检测异常部位。如检查过程中有部位显示不好，不必强行观察，可等检测程序完成后，嘱孕妇下床活动改变胎儿体位后再进行检查。
2 结果
2348例接受超声检查的孕妇中，共发生胎儿先天畸形31例，超声检查出胎儿畸形24例，检出率达77.4％，漏诊7例。31例畸形中，重大复杂畸形12例，一般畸形19例。漏诊病例包括纯腭裂1例、脑积水1例、单纯室间隔缺损2例、单纯房间隔缺损2例、法洛氏四联征1例。
3 讨论
一般人群中，出生时严重先天性异常仅占2％～3％，但这些异常造成围产期胎儿或婴儿死亡率却高达20％～30％。我国每年实际出生缺陷者有50万～60万，肉眼可见畸形3万～15万。因此，产前诊断胎儿畸形至关重要。胎儿不仅具有与成人相同的结构，又具有其自身的特点，所以胎儿畸形超声筛查内容不仅涉及全身各个系统，而且涉及胎儿附属结构。目前我国基层医院产前超声常规检查内容不统一，难以完成全面的胎儿结构及附属结构检查。本组病例采用顺序分段法详细检查，除5例心脏畸形，1例单纯腭裂，1例妊娠晚期才形成的脑积水外，其他24例畸形均于产前得到准确诊断。
3.1 漏诊分析
影响经腹部超声诊断图像质量的因素有：孕妇肥胖、后位子宫、胎儿持续体位不佳，还有妊娠晚期羊水减少、胎儿过大等原因。本组病例中1例单纯腭裂检查中没有发现异常，主要因素是上腭在经腹超声中很难经口腔检查获得上腭的全面影像，如果孕妇有此方面高危因素，可经阴道超声重点检查上腭回声。1例脑积水病灶，22孕周未发现异常，产后MRI显示脑积水，回顾分析图像，此胎儿22孕周确实无脑积水征象，因此笔者认为，由于脑积水病因复杂，部分病例出现于妊娠晚期，因而建议有此高危因素者应接受妊娠晚期复查。本组4例房室间隔缺损及1例法四胎儿漏诊原因可能为：胎儿自身血液循环的特点所致左、右心压力相当，以致分流不明显，彩色多普勒不能出现分流信号。二维超声分辨力及伪像等原因使单纯房室间隔缺损显示不佳。所幸心脏介入的发展使这类缺陷得以弥补。
3.2 胎儿筛查的安全性
虽然目前无流行病学资料证实妊娠超声检查的危险性，但是也无肯定的安全指数作为参考，故检查者应在达到诊断要求的情况下尽量降低超声暴露水平，且多普勒超声检查时，声波能量可以引起组织温度升高，因此检查时间应控制在10 min左右，且使用多普勒的时间要尽量控制，这就对检查医师提出很高的要求。参与本文所述的该项目者都具有腹部、妇产科、心脏超声的工作经验，且经过严格培训，能熟练地在10 min左右完成正常胎儿筛查工作。
3.3 检查时机
一般情况下，尽管胎儿各胚层至器官的发育在3个月内已完成，但超声图像不同时期有不同的表现，且早期胎儿各结构较小，晚期妊娠时，胎儿过大，羊水较少，胎儿活动度小，这些都不利于详细的胎儿筛查。而孕中期18～28 wk时胎儿各结构发育已趋完善，羊水比例最佳，胎儿活动度大，可进行不同切面的检查，并可对细小结构进行观察。因此，笔者认为孕中期最适宜对胎儿进行详细筛查诊断。
3.4 顺序节段检查法的重要性
采用顺序节段检查法对孕妇进行检查，显著提高了重大复杂畸形的检出率，降低了本地区重大复杂畸形新生儿的出生率。从安全性上来分析，胎儿筛查医生只有建立了固定的适合自己的检查顺序，才能避免不必要的重复检查而又不漏掉项目，从而使检查顺利完成而又控制在安全时间内。胎儿及附属结构所需检查内容较多，胎儿畸形繁多复杂，检查者只有建立固定的顺序检查法，才能减少可避免的漏诊，提高珍断率。
4 结语
总之，笔者认为，顺序节段检查法可提高胎儿畸形的检出率，提高超声检查的安全性，值得临床推广。