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现已进入阐明人类基因组全部硷基序列的时代,神经系统多种疾病的致病基因也已明确,并正在改变疾病的概念和分类.正如在Alzhei-mer病和Parkinson病所见的那样,从基因异常来探讨疾病的发病机制已成为普遍倾向.本文主要介绍①Alzheimer病;②前颞叶型痴呆;③遗传性痉挛性截瘫;④Parkinson病;⑤有关肌肉疾病近2年的见解.