【摘 要】
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线粒体病是一组由线粒体DNA（mtDNA）和（或）核DNA（nDNA）缺陷导致线粒体结构和（或）功能异常,线粒体内细胞呼吸链及能量代谢障碍,以脑和肌肉受累为主的多系统疾病.根据线粒体的病变部位不
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线粒体病是一组由线粒体DNA（mtDNA）和（或）核DNA（nDNA）缺陷导致线粒体结构和（或）功能异常,线粒体内细胞呼吸链及能量代谢障碍,以脑和肌肉受累为主的多系统疾病.根据线粒体的病变部位不同可分为线粒体肌病、线粒体脑肌病、线粒体脑病….该病是一种罕见的疾病,国内外仅有少量报道.文献资料显示在芬兰人群中的患病率约为16/100000.目前线粒体病仍缺乏彻底有效的治疗手段,主要是对症支持治疗[2].线粒体肌病对心脏的损害主要包括器质性和电生理损害,临床上最常见的为Keams-Sayre综合征,主要表现为
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