【摘 要】
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泛酸激酶相关性神经变性疾病(Pantothenate kinase-associated neurodegeneration, PKAN),曾被称为Hallervorden-Spatz综合征,是一种常染色体隐性遗传病(在线人类孟德尔遗传数据库OMIM:234200),该病在1992年首次被Hallervorden和Spatz 报道,发病率为1~3/10万,与铁离子代谢无关的基底神经节异常铁沉积疾病,大约占脑铁离子沉积病的50%。
【基金项目】
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江西省科技厅应用研究培育计划项目(项目编号为20181BBG780367)。
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泛酸激酶相关性神经变性疾病(Pantothenate kinase-associated neurodegeneration, PKAN),曾被称为Hallervorden-Spatz综合征,是一种常染色体隐性遗传病(在线人类孟德尔遗传数据库OMIM:234200),该病在1992年首次被Hallervorden和Spatz 报道,发病率为1~3/10万,与铁离子代谢无关的基底神经节异常铁沉积疾病,大约占脑铁离子沉积病的50%。
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