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线粒体基因组(mitochondrial DNA,mtDNA)是细胞能量生成的场所.分析显示mtDNA突变通过影响线粒体的氧化应激、能量代谢等方面而参与各种心血管疾病的发生、发展.通过对mtDNA的进一步研究有助于为心血管疾病寻找病因和有效的治疗提供新思路和理论基础.文章简述mtDNA的遗传学特征以及mtDNA突变与心血管疾病(如高血压病、冠心痛、心肌病、心律失常等)的关系.