家族性高胆固醇血症少女LDL受体基因突变致严重冠心病及调脂治疗

来源 :中国动脉硬化杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：yayayaoo

【摘要】

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<正>家族性高胆固醇血症(FH)是一种影响胆固醇代谢的常染色体显性遗传疾病,也是冠心病的重要危险因素。本文报道了1例FH致严重冠心病(CHD)的18岁少女,通过基因检测发现该患者

【作者】

：

杨青张亮黄新锐李洪仕梁德刚王赞新孙跃

【出处】

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中国动脉硬化杂志

【发表日期】

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2018年03期

【关键词】

：

家族性高胆固醇血症冠心病低密度脂蛋白受体基因调脂治疗

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<正>家族性高胆固醇血症(FH)是一种影响胆固醇代谢的常染色体显性遗传疾病,也是冠心病的重要危险因素。本文报道了1例FH致严重冠心病(CHD)的18岁少女,通过基因检测发现该患者及其母亲低密度脂蛋白受体(LDLR)基因第9外显子上游第1187-10位碱基G突变为A,该位点突变在中国人杂合子型家族性高胆固醇血症(He FH)患者中为首次报道。随访3年联合调脂治疗后患者低密

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