地中海贫血患儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性的研究

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对一个经典型苯丙酮尿症(PKU)家系的苯丙氨酸羟化酶基因限制酶切点多态性单体型进行分析。由4种限制酶BglII、MspI、EcoRI和EcoRV构成的多态性单体型,父亲为﹣+﹣+/﹣﹣++,母亲为+﹣++/﹣﹣+﹣,患儿为﹣﹣++/﹣﹣+﹣。因此,应用DNA多态性连锁分析可以对这对夫妇下次妊娠的胎儿进行PKU产前诊断。
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