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目的:探讨浙江地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点多态性与癌症及冠心病易感性的关系。方法:选取确诊的消化系统癌症(包括胃癌、结肠癌、直肠癌及食管癌)患者、冠心病患者以及健康体检者各100例的全血标本,提取血基因组DNA,采用Real-time PCR和测序两种方法检测MTHFR位点的基因多态性。结果:癌症组的MTHFR基因野生型C/C、杂合基因型C/T及纯合变异型T/T的基因型频率分别为34%、46%和20%,冠心病组为32%、53%和15%,健康对照组为34%、54%和12%。与