【摘 要】
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Objective To describe the clinical characteristics,and to analyze the AGXT gene mutation in three siblings with primary hyperoxaluria typeⅠ(PHI).Methods AGXT g
【机 构】
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Dept Nephrol,Affil Hosp,Med Sch,Qingdao Univ,
【出 处】
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China Medical Abstracts(Internal Medicine)
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Objective To describe the clinical characteristics,and to analyze the AGXT gene mutation in three siblings with primary hyperoxaluria typeⅠ(PHI).Methods AGXT gene mutation was analyzed by direct sequencing analysis in this family,and the minor allele status was also tested.One hundred unrelated healthy subjects were also analyzed as controls.Results Three mutations in
Objective To describe the clinical characteristics, and to analyze the AGXT gene mutation in three siblings with primary hyperoxaluria type I (PHI). Methods AGXT gene mutation was analyzed by direct sequencing analysis in this family, and the minor allele status was also tested. One hundred unrelated healthy subjects were also analyzed as controls. Results Three mutations in
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