论文部分内容阅读
目的:分析肥厚型心肌病(HCM)致病基因型与临床表现的关系及基因筛查在HCM筛查及疾病鉴别诊断中的作用。 方法:选择一个HCM家系共14人,多重靶向测序技术对先证者的26个已知最常见的HCM致病基因进行全外显子捕获测序,用Sanger测序对发现的突变进行验证并对其他家系成员及307名健康对照进行该突变位点的筛查,分析其基因型与临床表型的特点。 结果:先证者及其子携带MYH7基因c.2146 G〉A(Gly716Arg)突变,该突变位于MYH7基因19号外显子,导致第716位氨基酸残基由Gly变为A