儿童17α-羟化酶缺乏症1例报告

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17α-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中十分罕见的一种[1]。目前,全世界共报道大约150例[2]。本病临床常以青春期闭经和(或)高血压就诊[3],故早期就诊于儿科并确诊的病例更是极为罕见。本文就近期收治的1例儿童17α-羟化酶缺乏症病例资料进行分析。现报告如下。
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