基因诊断新生儿脊髓性肌萎缩1例

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1 病例摘要患儿,男,出生22d后以“生后四肢无力,呼吸困难5d”为主诉于2006年3月28日入院。患儿系第1胎,第1产,孕40^+1周,因脐带绕颈2周剖宫产娩出。出生体重4kg,胎动正常,Apgar评分不详,否认窒息史。生后混合喂养,前3d哭声较大,之后哭声逐渐减弱,平时吸吮无力,四肢活动少,尤以下肢明显。由于四肢无力,近5d出现呼吸困难并逐渐加重,收入我院新生科病房。
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