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目的 讨论原发性无精子症男性精母细胞同源染色体的联会及重组机制的异常.方法 应用铺展法制备精母细胞联会复合体,结合多色荧光原位杂交技术,筛选粗线期精母细胞并记录MLH1重组位点数目.结果 易位携带者以及臂间倒位患者平均每个细胞中MLH1重组位点数较核型正常组显著减少(p<0.05),易位携带者以及臂间倒位症患者XY染色体上有MLH1重组位点的频率较核型正常组显著减少(p<0.05),易位携带者以及臂间倒位患者无重组位点的SCs的所占比例多于核型正常组(p<0.05).结论 精母细胞分裂过程中重组频率降低或联会减少可能是导致原发性无精子症患者精子发生障碍的重要因素.