患儿女，生后20 min，因“母亲产前超声提示胎儿心律失常”转入。患儿于2012年7月31日剖宫产娩出， Apgar评分1 min 10分，5 min 10分，出生体重3430 g。生后20 min，常规查体未见异常。查心电图示校正后QT间期480 ms（图1），血气、电解质分析未见异常。入院后1 h，患儿突发青紫，查体未触及心前区搏动。立刻予气管插管配合心外按压复苏，心电监护提示心室颤动。立即予利多卡因1 mg/kg 静脉推注2次（间隔5 min）及10μg/（kg·min）静脉滴注治疗，持续监测心电图，可见尖端扭转型室性心动过速、房室传导阻滞，见图2～3。入院后约1 h 20 min，患儿心律转复为窦性。继续监测心电图提示校正后QT间期延长（499～620 ms）。超声心动图检查未见心脏器质性病变。采用耳声发射法测双耳听力正常。筛查微小病毒B19、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒、风疹病毒、弓形虫均阴性。患儿母亲孕2产2，平素体健，本次妊娠合并糖尿病，妊娠期饮食控制可，否认特殊用药病史，否认家族成员猝死病史。患儿父亲、姐姐亦体健。患儿父亲、母亲、姐姐心电图检查均未见异常，但拒绝行基因检测。结合患儿病史及检查，排除了由药物、电解质紊乱、缺氧、中枢神经系统损伤、缓慢型心律失常、心肌炎、原发性心肌病、二尖瓣脱垂等导致的获得性长QT综合征（long QT syndrome，LQTS），考虑先天性 LQTS。口服普萘洛尔2 mg/（kg·d），3次/d，至生后10 d，未再发生心律失常，复查心电图示校正后QT间期501 ms（图4），患儿出院。出院后继续口服普萘洛尔治疗，3 mg/（kg·d），3次/d。生后3个月复查心电图示校正后QT间期520 ms。定期随访至7个月，未再出现心律失常。