目的基于全外显子测序技术分析胰腺导管癌(PDAC)体细胞突变与患者临床特征的关系。方法收集2009—2011年青岛大学附属医院PDAC患者的肿瘤组织样本40例,均进行全外显子组测序。应用肿瘤体细胞突变目录(COSMIC)数据库中的变异单核苷酸多态性(SNP)拟合方法鉴定肿瘤组织中的致癌体细胞突变,并分析致癌体细胞突变与患者临床特征之间的关系。结果 PDAC肿瘤组织样本中共检测到1 446处致癌体细胞突变位点,每个样本中有25～82处致癌体细胞突变位点;其中体细胞突变类型构成比排名前3位的分别为C>A突变、C>T突变、T>A突变,分别占48%、45%、6%;PDAC肿瘤组织样本中KRAS、RLIM、TTN及BRD9是最常见的突变基因,分别占总突变的42%、33%、26%及22%;不同肿瘤分化程度患者ASTN1基因突变情况差异有显著性(χ~2=6.855,P<0.05),不同肿瘤分期患者TTN基因突变情况差异有显著性(χ~2=5.183,P<0.05)。结论通过与TCGA数据库比对,肿瘤组织样本全外显子测序得到的的致癌体细胞突变谱是较为准确的,利用该突变谱可以有效预测PDAC致癌体细胞突变与患者临床特征之间的关系,从而为PDAC的临床治疗提供指导。