【摘 要】
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目的 研究一个先天性特发性眼球震颤家系的致病基因.方法 选取X染色体上微卫星标记物,通过PCR扩增后,进行基因组扫描.应用GeneMapper软件进行PCR扩增产物片段大小和单倍型分析,Linkage 5.1软件进行两点法连锁值(Log of odds,LOD)计算,通过基因序列分析发现致病基因突变.结果 经两点法计算,在DXS1047可获最大LOD值为8.55;基因序列分析发现FRMD7基因第9
【机 构】
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300020,天津市眼科医院眼科分子遗传室,300020,天津医科大学,300020,天津市眼科医院眼科分子遗传室,300020,天津市眼科医院眼科分子遗传室,西安市儿童医院眼科,300020,天津市
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目的 研究一个先天性特发性眼球震颤家系的致病基因.方法 选取X染色体上微卫星标记物,通过PCR扩增后,进行基因组扫描.应用GeneMapper软件进行PCR扩增产物片段大小和单倍型分析,Linkage 5.1软件进行两点法连锁值(Log of odds,LOD)计算,通过基因序列分析发现致病基因突变.结果 经两点法计算,在DXS1047可获最大LOD值为8.55;基因序列分析发现FRMD7基因第9外显子存在G990T的杂合性基因突变.结论 FRMD7基因突变是导致该家系出现疾病的主要原因。
其他文献
先证者(Ⅲ7) 男,40岁,阵发性心悸20年,曾多次就医诊断为心房纤颤.近10余天来胸闷、心悸于2005年7月21日来院门诊.查体:体温36℃,脉搏80次/分,律不齐、强弱不等,血压120/70 mmHg,两肺呼吸音清,心电图示异位心律,诊断为房颤.血常规、胸大片、心脏彩色超声、血糖、血脂、肝功能均正常。
目的 提出一种对高通量单核苷酸多态位点(single nucleotide polymorphism,SNP)关联研究的数据分析方法.方法 在160名上海地区中国人中进行754个SNP的基因型检测,分别构建病例组和对照组的连锁不平衡(linkage disequilibriuim,LD)图谱,通过比较两组间染色体区域LD图谱随物理距离的变化趋势寻找与疾病相关的位点,并与传统LD分析以及SNP单点、
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患者 男,37岁,汉族.婚后5年妻子从未怀孕.查体:患者身高1.72 m,体重56 kg,表型及智力正常,无有害化学物质及放射线接触史.精液检查示少精,弱精.夫妇非近亲结婚,双方家族中无类似患者,其它检查未见异常。
《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学（原华西医科大学）编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一，被世界权威的检索系统美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《生物学文摘》（BA）、俄罗斯《文摘杂志》（AJ）及荷兰《医学文摘》（EM）收录，并被《中文核心期刊要目总览》（2004年版）及国内10多种数据库和文摘杂志收录。主要报道我国医学遗传学、人类遗传学、人类疾病基因
产前诊断是预防染色体病患儿及病残儿出生,减轻家庭和社会负担的重要手段之一,而羊水、脐血细胞培养是目前进行染色体病产前诊断中最常用的方法之一.我们对333例高龄孕妇进行了羊水或脐血染色体检查.现将结果报告如下:
先证者(Ⅲ1) 男,69岁,因消化不良、乏力、贫血,后又因间歇性腹痛伴腹泻血样便,来院检查治疗.经纤维结肠镜检距脾区50 cm处见有一肿块约10 cm×15 cm大小,向肠壁内突出.病理诊断为结肠腺癌,行左半结肠切除术+脾脏切除术.术后病理诊断为中分化结肠腺癌.先证者4个子女中经肠镜检查发现Ⅳ4有肠息肉,其他未见异常。
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目的 研究转化生长因子β1(transforming growth factor-β1,TGF-β1)基因+869T/C多态性与其血清水平和高血压早期肾损害的关系,及对缬沙坦治疗高血压早期肾损害患者个体化治疗作用的影响.方法 高血压早期肾损害患者给予缬沙坦治疗8周,在观察降压效果的同时,采用序列特异性引物聚合酶链反应检测TGF-β1基因+869T/C多态性,采用双抗体夹心ABC-ELISA法测定治
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