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目的探讨甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）的临床特点及基因检测结果。方法 2014年6月至2017年6月,于陕西省西安市儿童医院新生儿科确诊的MMA患者共10例。采用回顾性研究的方法,分析患儿的临床资料、血尿常规、血液生化指标、影像学检查、血尿有机酸、血同型半胱氨酸及基因分析的结果。结果 10例患儿的主要临床特点为精神反应差、意识障碍、少哭少动甚至不哭不动、肌张力低下、原始反射减弱甚至消失、喂养困难、体重下降、黄疸、呼吸节律异常。生化指标提示高氨血症、代谢性酸中毒、白细