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目的：初步探测MTS1基因外显子2缺失及其表达的P16蛋白阴性在乳腺癌发生发展中的作用。方法：采用多重PCR扩增MTS1基因外显子2，免疫组化染色(SP法)检测P16蛋白表达。结果：本组乳腺癌中MTS1基因外显子2的纯合子缺失频率为35.8％(19/53)。蛋白阴性占19.4％(7/36)。三种类型的乳腺癌中MTS1基因变异及P16蛋白阴性频率有明显差异，淋巴转移组的基因变异及蛋白阴性频率极显著高于未转移组(P＜0.01)。结论：MTS1基因外显子2变异及P16蛋白阴性与乳腺癌的病理组织分型相关，与乳腺癌