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淀粉样前体蛋白(amyloid precusor protein,APP）是Aβ（β－amyloid peptide,Aβ）的前体蛋白，后者是阿尔蒋海墨疾病（Alzheimer's disease,AD)最主要的病理标志，APP突变后增加神经毒性蛋白Aβ42／43的表达量，从而导致家族性AD（FAD）的发生，本文综述了APP的基因结构，功能，突变体的类型及基因突变的病理学后果，同时追踪了如下两方面的研究进展：（1）Aβ产生的途径，（2）APP代放的调控机制。