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目的评估杭州市淳安县2015—2017年早中孕期血清学产前筛查唐氏综合征(DS)、爱德华兹综合征(ES)和开放性神经管畸形(ONTD)的效率。方法回顾性分析2015—2017年杭州市淳安县8家产前筛查采血点自愿接受产前筛查的13 067例早、中孕期妇女血清学检查结果、染色体核型分析及妊娠结局。结果 13067例筛查孕妇中,单独早孕期筛查DS和ES高风险阳性检出率为7.27%和0.66%;单独中孕期筛查DS、ES和ONTD高风险阳性检出率分别为10.79%、0.69%和0.36%;早中孕联合筛查DS、ES和